JAMA 病例挑战：25 岁男性上部睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格该大学泌尿外科的 Brannigan 教授全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物报道了一则有趣的发病，我们一起来看一看。

该病患是一位 25 岁的男普遍性，既往体健，求医于泌尿外科，未诉勃起功用障碍、排便障碍等普遍性功用低下的一系列临床病征。既往有多动症病患，口服右旋LSD/LSD。全面性无未婚计划，但对未来未婚能力非常重视。

体格安全检查：身极高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育短时间，无外在畸形，无女普遍性化，病患内侧乳头萎缩，每个至少 4 ML（短时间半径分之一 20 mL），附睾、精索无反常。

根据病患及体格安全检查结果，研究所安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名内科医生，你但会如何统计分析上述复发？

A: 病患应以属极高促甲状腺激素激素在普遍性功用有增无减症（临床表现乳头功用脑出血），必需实质普遍性自为等位基因核型统计分析。

B: 病患应以属低促甲状腺激素激素在普遍性功用有增无减症（增生乳头功用脑出血），必需实质普遍性自为割下核磁共振安全检查。

C: 病患激素在水准短时间，应以考虑到甲状腺肿卵细胞但会依赖可能。

D: 病患目此前应外源普遍性激素病患。

正确究竟是 A，你作答了吗？

浅谈两种促甲状腺激素激素在

两种促甲状腺激素激素在——乳腺刺激素在（FSH）和黄体生长激素在（LH）是包含α复合物和β复合物的上皮细胞，并因此重新考虑其各自的免疫学特点。在男普遍性体外，FSH 可刺激乳头支持细胞但会，从而支持精原细胞但会同步进自为体细胞凋亡及未成熟，此外，LH 可刺激乳头骨骼肌但会分泌激素。

FSH 是卵细胞但会生成的晴雨表，FSH 水准升温往往表明卵细胞但会生成降低, 但必需比方说，肝脏 FSH 水准短时间并不实际上卵细胞但会生成短时间。举例来说，当统计分析报告男普遍性卵细胞但会依赖时，FSH 水准以及乳头半径可用于判别甲状腺肿无精症（FSH 及乳头大小短时间）和非甲状腺肿无精症（FSH 升温，乳头小）。相异研究所，成年男普遍性的 FSH 短时间值之内亦相异，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些其组织甚至另一款了更为具体的短时间值之内，提出男普遍性短时间的 FSH 水准限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律普遍性变异，所以在 FSH 水准短时间的必要条件下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生其组织举荐蛋白质同德免疫新科技作为测定 FSH 水准的金国际标准。

发病统计分析

虽然该例病患 FSH 水准短时间，但其促甲状腺激素激素在水准升温、内侧乳头萎缩以及卵细胞但会几乎依赖，预设临床表现乳头功用脑出血可能。无精症分之一占整体的 1%，15% 的无精症病患病患有等位基因反常，常见的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型反常。考虑到该例病患最可能的病患是 Klinefelter 等位基因普遍性，应以同步进自为等位基因核型统计分析。

Klinefelter 等位基因普遍性的生育率分之一为 1/500-1/600，病征病状不类似于, 病患时常在统计分析报告未婚能力时被病患出，至少 10% 在**子此前被明确病患。一般来说 Klinefelter 等位基因普遍性病患的 FSH 水准极高于 30 mIU/mL，激素水准最低 300 ng/dL，但必需要比方说的是，FSH 水准轻度升温甚至激素水准短时间并不能考虑 Klinefelter 等位基因普遍性的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 等位基因普遍性病患出现无精症，但通过电子显微镜切割乳头取精新科技，超过 2/3 的病患可有效获**细胞但会，继而通过卵细胞但会胞浆内单卵细胞但会注射同步进自为胚胎，且不想增大普遍性等位基因反常等位基因给后代的安全性。对于电子显微镜切割乳头取精绝技的马上，一些研究者普遍认为，Klinefelter 等位基因普遍性病程日益困难重重，一旦卵细胞但会开始形成，应以尽早自为电子显微镜切割乳头取精绝技，然而不能接受论点业界尚未达成互信。

与比如说论述的临床表现乳头功用脑出血相异，增生乳头功用脑出血的促甲状腺激素激素在水准偏低或最低短时间，激素水准比方说较低，即低促甲状腺激素激素在普遍性功用有增无减症。其病症包括负面影响下丘脑、垂体功用的各种因素在、有先天普遍性（如 Kallmann 等位基因普遍性、影蝶鞍等位基因普遍性、血色沉着病），也有后天获得普遍性（如泌乳素在瘤、神经放疗史）。

外源普遍性获得激素将引发下丘脑和垂体的负反馈缓冲，降低 FSH 和 LH 水准。但这种治疗比方说但会依赖性内源普遍性激素产生，负面影响卵细胞但会生成。

甲状腺肿无卵细胞但会症的病症包括乳头或阴囊外伤、腹股沟或阴部手绝技史、生殖道感染皱纹、排便管梗阻、先天普遍性内侧睾丸缺如（CFTR 变异）、内侧睾丸结扎等等。但甲状腺肿无卵细胞但会症病患的 FSH 水准和乳头大小均是短时间的。

病患肾功用

随后，通过等位基因检测，该例病患确诊患 Klinefelter 等位基因普遍性，核型反常为 47,XXY。在发表意见等位基因顾问后，病患自为电子显微镜切割乳头取精绝技，后卵细胞但会成功取出并冻存。在接下来几年中的，病患日益并发甲状腺激素功用有增无减的多种病征，如激素水准降低，随后接受激素替代病患。

临床启示

最后，Brannigan 教授强调，若男普遍性病患 FSH 水准上升，激素水准短时间或偏低，应以考虑到示临床表现乳头功用脑出血可能。商业研究所的 FSH 估测之内一般来说比国际标准短时间值限度极低以判别卵细胞但会发生否损坏。若男普遍性病患存在 FSH 水准上升、内侧乳头萎缩、卵细胞但会绝对依赖等病征病状，应以考虑到 Klinefelter 等位基因普遍性的可能，并同步进自为等位基因核型统计分析。虽然 Klinefelter 等位基因普遍性的病征和病状（FSH 水准上升）在**子后以后日益说明了，但大部分病患直至统计分析报告未婚能力时才被病患出。

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编辑： 张台山